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[新闻] 超21万人！日本大型研究发现东亚人群不同疾病的新型易感基因座

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豚连姆斯 发表于 2020-6-11 14:09:28 | 只看该作者 打印 上一主题 下一主题
 
作者丨小柯


超21万人！日本大型研究发现东亚人群不同疾病的新型易感基因座 第1张图片


日本理化学研究所Yoichiro Kamatani等研究人员合作利用日本人群的大规模全基因组关联研究确定了不同疾病的新型易感基因座。

该项研究成果于2020年6月8日在线发表在《自然—遗传学》杂志上。

当前遗传学研究的绝大多数参与者都是欧洲血统。为了阐明东亚人群的疾病生物学，研究人员对212453名日本人进行了42种疾病的全基因组关联研究（GWAS）。


超21万人！日本大型研究发现东亚人群不同疾病的新型易感基因座 第2张图片


研究人员在276个基因座中检测到320个独立信号，涉及27种疾病，其中25个是新的基因座（P<9.58×10-9）。

东亚特定的错义变体被确定为三个新基因座的候选因果变体，研究人员通过分析独立的日本队列成功地复制了其中两个。

ATG16L2的p.R220W（与冠状动脉疾病有关）和POT1的p.V326A（与肺癌有关）。


超21万人！日本大型研究发现东亚人群不同疾病的新型易感基因座 第3张图片


研究人员进一步调查了全基因组转录因子占据的2868个注释中的遗传力富集，并在9种疾病中发现378个显着富集（假发现率<0.05），例如，针对前列腺癌的NKX3-1。

日本人群中的这种大型GWAS提供了对复杂疾病病因学的了解，并强调了在非欧洲人群中进行GWAS的重要性。

相关论文：

https://www.nature.com/articles/s41588-020-0640-3

小柯报道：

http://news.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/6/20206101444492556928.shtm


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标签：理化学研究所化学研究基因组生物学参与者
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沙发
_叼七_ 发表于 2020-6-11 14:10:01 | 只看该作者
 
美国研究新冠东亚人易感
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板凳
★微醺2001 发表于 2020-6-11 14:10:11 | 只看该作者
 
终于说了实话
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地板
a15997894626 发表于 2020-6-11 14:10:51 | 只看该作者
 
转发了
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